2019年鄭佩佩被診斷患有一種罕見的神經(jīng)退行性疾病—皮質(zhì)基底節(jié)變性（簡稱CBD）。這是一種癥狀與帕金森病相似，卻容易誤診并治療困難的疾病。那么，到底什么是皮質(zhì)基底節(jié)變性？

 

　　江湖遠(yuǎn)去，俠情永存。她是《唐伯虎點(diǎn)秋香》里的華夫人、《楊門女將》里的佘太君，也是《仙劍》里的靈兒姥姥。這些都隨著鄭佩佩女士的離世，定格在熒幕之上，而患有罕見病的鄭佩佩女士選擇將大腦捐贈給Brain Support Network用于醫(yī)學(xué)研究，這份為民的科學(xué)俠情將永世流傳。
 

　　皮質(zhì)基底節(jié)變性名稱來源于病理解剖，以tau蛋白病理性異常聚集導(dǎo)致皮質(zhì)、基底節(jié)區(qū)的神經(jīng)元丟失為特點(diǎn)。是一種tau蛋白病。其癥狀與帕金森病相似，如肌肉僵硬、震顫、肌張力減少、步態(tài)不穩(wěn)等，但CBD不同于帕金森病，首先是兩者的病理基礎(chǔ)不同，前者是tau蛋白異常沉積，而帕金森病則是α-突觸核蛋白沉積。其次，CBD比帕金森病進(jìn)展更快，強(qiáng)直和肌張力減低更為顯著，且至今尚無特效藥。

 

　　據(jù)估算，CBD發(fā)病率約為每年0.62-0.92/10萬，一般發(fā)病年齡為60-80 歲，平均63歲，該病病因不明，常無家族史，可能與毒物接觸（如殺蟲劑、除草劑等）有關(guān)。主要表現(xiàn)為逐漸加重的非對稱性肌強(qiáng)直和功能喪失。該病初發(fā)時易被誤診為帕金森病；隨著時間推移，部分患者還會出現(xiàn)認(rèn)知障礙、行為改變及語言能力喪失，因此也容易被誤診為阿爾茨海默病。簡言之，CBD既可以表現(xiàn)為帕金森病樣癥狀，也可以表現(xiàn)為阿爾茨海默病樣癥狀，因此單純憑借臨床癥狀進(jìn)行診斷十分困難，幸而，隨之寶貴的捐腦人數(shù)增多，科學(xué)家對該疾病的認(rèn)識逐漸加深。及時結(jié)合腦脊液檢查、PET影像、基因檢測等輔助檢查有助于盡早確診該疾病，從而為個體化治療提供了基礎(chǔ)。
 

　　CBD缺乏有效的治療手段，目前主要是針對患者的運(yùn)動癥狀及認(rèn)知和精神癥狀進(jìn)行治療。通過早期發(fā)現(xiàn)，明確疾病病理類型，使用藥物及非藥物治療進(jìn)行延緩疾病發(fā)展、提高生活質(zhì)量。同時，隨著科學(xué)研究的深入，一些新型的研究方法正在臨床試驗(yàn)中。

 

 

　　據(jù)悉，景德鎮(zhèn)市第三人民醫(yī)院是國家老年疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心贛東北分中心、神經(jīng)疑難與遺傳代謝疾病診療聯(lián)盟單位。醫(yī)院特聘首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院王朝東教授坐診，令景德鎮(zhèn)地區(qū)神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病患者在家門口即可享受到國內(nèi)最高診療水平服務(wù)。

　　景德鎮(zhèn)市第三人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科咨詢電話：0798-8411573